DNA 检测靠谱吗?我在中美两国肉测

2019-12-03 原文 #Nei.st 的其它文章

我认为没有人能说他们可以保护你

当把唾液吐进塑料试管的时候,我感到紧张。我交出了自己的基因样本进行破译,虽然这次没有满头银发的智者,但是让我想起 21 岁时拜访算命先生的情景。

当时我伸出手掌,希望能预知命运给我的安排。现在换成了 DNA 检测,我的唾液被送到中国西南部的一家实验室,也就是成都 23 魔方生物科技有限公司 (Chengdu 23Mofang Biotechnology) 的总部,这家初创企业正试图在这个全球人口最多国家消费级基因检测行业繁荣发展之际大显身手。

随着人们对阿尔茨海默症等遗传相关疾病的认识不断提高,加上人类天生对洞察未来充满好奇,推动了直接面向消费者的全球 DNA 检测市场的发展,预计在未来六年,这个市场的规模将增长两倍。在中国,政府已将基因技术作为建成科学强国的推动因素。北京研究公司亿欧智库 (EO Intelligence) 的数据显示,到 2022 年,该行业的销售额将达到 4.05 亿美元,是 2018 年的八倍。2019 年中国大约有 400 万人使用了基因检测设备,而我刚刚成为其中的一员。

我不仅进入了一个监管尚不完备,催生了致力于通过基因检测来判断新生儿未来天赋的领域,还把我的遗传密码交给了一个政府被指利用基因检测来分析少数族裔的国家,等到结果表明我也是少数族裔时,这种担心触及到我的内心。

我想看看这个新兴行业是否在中国实现了自己的主张。在中国,科学家由于突破了遗传学界限获得了国际社会的关注,也受到了批评。作为移民到美国的越南人后裔,我一直对自己的祖先血统和基因构成感到好奇。

23Mofang DNA testing kit.

Photograph by Justin Chin/Bloomberg

为了解这种现象在全世界最大的两个消费市场的结果,我把在 23 魔方公司和该公司行政总裁周坤称为其「灵感」来源的 23andMe 公司 (美国最著名的消费级基因检测企业之一) 进行检测的体验进行了比较。

这两家公司的差异十分明显。

23andMe 由华尔街生物科技分析师沃西基 (Anne Wojcicki) 与其他人共同创立,沃西基的前夫是谷歌联合创办人布尔 (Sergey Brin)。这家加州山景城公司的网站显示,该公司拥有 1000 多万客户,收集了 10 亿个基因数据点,布尔和谷歌是其早期投资者。

相比之下,23 魔方位于中国的成都,现年 36 岁的行政总裁周坤是一名电脑专业的毕业生,他确信中国的下一波热潮将出现在生命科学领域,此后创建了这家公司。23 魔方到今年年底将有 70 万名客户,预计到 2020 年这个数字将至少增加一倍。

中美两国的分歧以及对该行业的监管差异也同样明显。中国想要主导遗传学领域的竞争,已经让这个领域触及伦理底线。2018 年,科学家贺建奎声称他为一对双胞胎女婴改造了基因,引发了全球的强烈抗议。贺建奎认为可以让婴儿对艾滋病免疫的这项实验让人注意到,中国对基因科学以及该领域新兴企业的监管采取自由放任的态度。

我收到的基因检测报告显示,23 魔方的分析结果比美国同行的报告更雄心勃勃,不仅评估了我的预期寿命,还诊断出我有很高的皮肤松弛倾向 (推荐我使用玉兰油和雅诗兰黛面霜等产品),认为我这个不容易情绪波动的乐观主义者患有双相情感障碍的风险高于平均水平。 23andMe 没有评估精神疾病。而英国牛津大学 (Oxford University) 遗传学家麦克维恩 (Gil McVean) 说,精神疾病受到环境和遗传因素的影响很大。

给我看过手相的那位算命先生告诉我,我会是个很长寿的女子。 而 23 魔方告诉我,我活到 95 岁的机率高于平均水平,然后修改了结果,表示 58% 的客户和我的结果相同,这让我显得没那么特别,或许也没那么长寿。

当我向遗传学家托波尔 (Eric Topol) 介绍这一结果时,他对此一笑置之,托波尔在加州拉霍亚成立了斯克里普斯研究转化研究所 (Scripps Research Translational Institute)。「95 岁?没有办法给出具体的寿命,」他说,「这是个噱头,太可笑了。」

周坤表示,这项寿命分析 (基于一篇 2014 年的遗传学论文) 的准确性「还不错」,不过该公司计划用正在进行的中国老年人研究来更新这项分析。

但是涉及疾病方面,两家公司的检测结果都表明,遗传学 (尤其是在消费层面) 仍然是个不断变化的目标。

在声称我患上 2 型糖尿病的风险比普通人高出 48% 之后,23 魔方和 23andMe 都修改了结果。

首先,23andMe 从其分析报告中删除了这项风险数据,该数据发布在我用密码才能访问的一个网上门户网站上。不过认为我患有这种疾病可能性增加的概述分析从来没有变过。但是几个月后,这项数据再次出现,给出了略微不同的解释:「23andMe 的研究数据显示,在你当前年龄到 80 岁之间的某个时间点,携带你这种基因的欧洲人后裔患有 2 型糖尿病的机率估计为 48%。」

23andMe 保健产品总监雪莉 (Shirley Wu) 称,公司会不时更新各种报告中的分析论断。但该公司自 3 月出具这份 2 型糖尿病报告以来并未更新报告。该公司还表示,如果我修改过个人信息中的种族、年龄或性别信息,风险百分比可能会发生变化。但我没有修改过。

「随着科技进步,以及我们掌握更多的数据,你的风险评估结果可能会随时间推移而发生变化,」吴女士表示。她泛指所有检测报告。「我们在叠加不同的非基因风险因素,这有可能改变我们的评估结果。」

与其他基因检测公司一样,算法和数据是这两家公司从事分析的基础。因此,随着更多有关疾病的研究和数据出现,DNA 分析会发生变化,这显然并不奇怪。尽管如此,我还是感到困惑。

「这是个噱头,太可笑了」

我联系了托波尔。他说,23andMe 有关糖尿病的发现可能并不适用于我,因为相关研究涉及的绝大多数人都是欧洲后裔。吴女士则表示,这家美国公司的数据库确实「以欧裔为主」,但他们已经在加紧收集其他族裔的数据。

与此同时,23 魔方也将我患糖尿病的机率修正为 26%。我的基因没变,为何结果会变呢?该公司 CEO 周坤表示,公司在不断更新自己的研究和数据集,这可能改变分析结果。他说,随时间推移,校正的次数越少,准确性会越高。

现在看来,「以后得出的结果与初始分析相悖也是有可能的,」周坤表示。

此外,根据要检测的特征和病症不同,基因分析的准确性也存在「巨大差异」,因为有些情况与基因关联性较小。

周坤没有被批评吓倒。 他说,23 魔方利用大数据和人工智能来寻找与疾病的相关性,而「不是依靠科学家的评估」。

他说,虽然不可能达到「百分百准确」,但随着数据量的增加,准确性会越来越高。

你或许以为两家公司会得出相似的血统分析。我一直认为自己是四分之三的越南血统加四分之一的中国血统 (我祖父年轻时从中国移民到了越南)。我生于越南,长于美国,现居香港。

23andMe 的分析和我知道的情况一样,但 23 魔方的说法则不同。依照后者的分析,我有 63% 的汉族血统、22% 的傣族血统 (中国西南地区的少数民族) 及 3% 的维吾尔血统。(该公司未识别出我的越南血统,他们称这是因为他们只会将我的基因与其他中国人的基因进行比对。)

23andMe DNA testing kit.

Photograph by Justin Chin/Bloomberg

这让我想到了这项宏大实验的一个大问题:做了这些检测后,我的数据安全吗?

「我认为没有人能说他们可以保护你」

周坤称,政府尚未要求提供任何客户数据。发布上述规定的中国国务院以及科学技术部均未回应记者的置评请求。

在美国,23andMe 表示,除非有合法有效的请求 (例如搜查令或法院书面命令),否则公司不会与执法部门共享客户数据。该公司称,2015 年以来收到过 7 次政府披露数据的请求,涉及 10 个个人帐户,但公司未交出任何个人客户数据。公司发言人克里斯蒂娜 (Christine Pai) 称,23andMe 会采取一切法律措施抵制此类请求,保护客户的私隐。

纽约大学生物伦理学教授卡普兰 (Art Caplan) 表示,大多数国家对于基因信息的私隐保护都很糟糕。

对于潜在客户来说,23andMe 的吸引力在于他们能让你「对健康问题做出更有根据的决定」。但是在太平洋两岸进行了两次检测后,我意识到这些数据有很大的可塑空间,而决定疾病的因素又多如牛毛。最终,这些检测非但没能让我更明白,反而疑惑更多了。

Saliva collection container.

Photograph by Justin Chin/Bloomberg

我交出的东西不是一小瓶唾液,而是破解我身份的钥匙。它有可能成为认识疾病和开发新药的强大工具,但要由周坤这样的企业家来最终决定如何使用我的基因数据。他希望最终能将这些数据用于商业用途,例如与制药公司合作,开发针对特定疾病的药物。

「我们想利用我们为中国民众创建的庞大数据库,」周坤表示。「但首先,我们要摸索出合乎伦理道德的做法。」



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