「单病例」药物亮相
「单病例」药物亮相
2020 年，一位父亲将创造一种新药来尝试挽救女儿的生命
2020 年，一位父亲将创造一种新药来尝试挽救女儿的生命
Science and technology
二〇一九年七月，罗恩·塞思 (Rohan Seth) 在推特上发布了一条动情的消息。消息说，他六个月大的女儿莉迪亚 (Lydia) 出生时带有随机遗传突变。他被告知她的生活将充满痛苦，永远学不会坐起、爬行、走路或说话。医生说他们什么也做不了。但是塞思说，他计划使用一种叫做反义寡核苷酸 (ASO) 的技术来为他的女儿创造一种个性化的药物。
每个人的基因组中都有大约 60 亿个 DNA 字母。只要有一个字母出错就可能导致毁灭性的疾病。已知的遗传病大约有一万种。尽管这种遗传错误很罕见，但它们加起来很可能会影响全球千万人。诸如囊性纤维化、血友病和镰状细胞性贫血等较常见的遗传病越来越受到制药公司关注。像莉迪亚那种真正罕见的疾病则没有。
ASO 通过干扰 DNA 发送的信息来工作。如果遗传错误是已知的，则可以合成一个核苷酸分子与基因发送的信息结合。这会关闭有问题的基因。1998 年，美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了首个 ASO 药物福米韦生，用于巨细胞病毒性视网膜炎 (一种眼部感染)。此后，该技术已用于其他获批的药物中。ASO 可以被快速设计和合成，能在几个月内创建治疗方案。
这正是波士顿儿童医院的蒂莫西·余 (Timothy Yu) 在 2018 年为一名患有巴滕氏病的女孩所做的。巴滕氏病是一种由大脑中的蛋白质和脂质堆积引起的罕见的致命性神经退行性疾病。在孩子确诊一年之内，他开发了一种疗法，专门针对在她身上发生的特定基因突变。疗效似乎非常好。
FDA 通常要求制药公司对一组患者测试新药数年。但它似乎愿意允许这些个别的治疗继续进行，因为别无选择，而不用这些疗法的结果十分糟糕。在医学试验中，患者人数用字母「n」表示。这些个性化药品因此被称为单病例 (n of 1) 药品。
塞思说：「我们没有几年时间，只有几个月。」 2020 年，在 savelydia.com 网站上就可以追踪这个家庭开发新药并让莉迪亚使用的进展。这家人说目标很「现实」。他们不指望治愈，但相信可以大大改善她的生活质量。
单病例药品的数量在 2020 年将有所增长。据信至少还有五项试验正在进行中。塞思也关注除女儿之外的其他孩子。作为这项尝试的一部分，他创建了一个名为「莉迪亚加速器」(Lydian Accelerator) 的开源平台，该平台将收集和共享创建单病例药物的所有数据。这家人正试图筹集 250 万美元，但希望单病例治疗的费用最终能降至数十万美元。
如果这听起来是很多钱，那么你应该想一想，针对遗传病的最新基因疗法之一、诺华公司的 Zolgensma 标价为 210 万美元。随着单病例药物日渐普遍并引起慈善机构和基金会的关注，可能会出现一种奇怪的情况：完全个性化和按需治疗的最终成本可能会远低于医药行业为大量患者创造疗法的成本。那么这些药物可能会由此颠覆行业。需求是发明之母 (和之父)。
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